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      先天性非溶血性黃疸
      先天性非溶血性黃疸,又稱為小兒家族性非溶血性黃疸,是一種以非結合膽紅素升高為特征的常染色體顯性遺傳疾病。
      先天性非溶血性黃疸

      本癥屬常染色體顯性遺傳。由于遺傳性或獲得性的肝細胞器微粒體中膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力不足,影響非結合膽紅素在肝細胞內結合反應的正常進行,致使肝細胞對膽紅素的攝取也受到障礙,而造成肝細胞對非結合型膽紅素的攝取和結合功能的雙缺陷。

      1、本病征的發病機制尚未完全清楚,目前多數人認為由于遺傳性或獲得性的肝細胞中微粒體器中膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力不足,影響非結合膽紅素在肝細胞內結合反應的正常進行,以致使肝細胞對膽紅素的攝取也受到障礙。因而造成肝細胞對非結合型膽紅素的攝取和結合功能的雙缺陷。

      2、亦有部分學者認為游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷,是致臨床出現黃疸的主要原因。

      本病常在出生后不久即發病,但可能持續多年不被注意,鞏膜發黃為惟一癥狀?;純撼霈F間歇性輕度黃疸,常因情緒波動、疲勞等因素黃疸加重,無肝大,多數患兒無其他癥狀,或僅有輕度消化不良、上腹脹痛和疲倦等癥狀。

      1、臨床表現有輕度黃疸及消化道癥狀。

      2、實驗室檢查:大部分患者血膽紅素總量高于51.3μmol/L,多以游離膽紅素增高明顯,間接反應陽性,肝功能及肝組織學檢查均正常。

      該病征為先天性,可參照先天性疾病預防方法。

      1、普及相關醫學教育知識,提高人們對先天性疾病的認識及預防。

      2、婚前體檢。在預防出生缺陷中起到積極的作用,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

      3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

      4、采取切實可行的診治措施。

      本病無特效療法,雖有長期黃疸但對健康無妨礙,無需特殊處理,苯巴比妥可使膽紅素水平降低。

      孕期小助手

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